Ferește-ţi viitorul copil de talasemie

Talasemia este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinţi la copii. Această boală a sângelui, transmisă genetic, afectează capacitatea de a produce hemoglobina, rezultând anemia. În cazul în care ambii părinţi au o anemie minoră există posibilitatea de 25% de a o transmite copilului, sub forma unei anemii severe, dependentă de transfuzii sanguine.

În primii doi ani de viaţă, în cazul talasemiei majore vor avea loc următoarele manifestări clinice: paloare, icter, tulburări de creștere, anemie. De asemenea, absorbţia intestinală de fier este crescută la pacienţii cu talasemie. În timp, depunerea excesului de fier în piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine produce multiple insuficiențe organice.

Copilul care moşteneşte o singură genă poate să ducă o viaţă normală. Dacă însă copilul moşteneşte de la fiecare părinte câte o genă cu mutație atunci apare boala propriu-zisă.

Atunci când forma bolii este una de talasemie intermedia – cu o anemie moderată, aceasta necesită sporadic transfuzii sanguine. În caz de talasemie majoră, care se manifestă prin anemie severă sunt necesare transfuzii sanguine regulate. Din cauza acestor transfuzii de sânge, în mod repetat, mulţi bolnavi de talasemie contactează şi virusul Hepatitei C.

În caz de anemie severă ( talasemie majoră) pacienții nu mai ajung la vârsta adultă.

Responsabilitatea viitorului părinte

Înainte de a concepe un copil, cuplurile sunt îndrumate să facă testul care poate indica talasemia minoră.

Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii parteneri, după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt, pentru a identifica prezenta mutaţiilor talasemice.

Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza – după săptămâna 15 de sarcină – sau prelevare de probe din vilozităţile coriale – în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic.

De avut în vedere!

Talasemia majoră se poate trata în zilele noastre şi poate asigura bolnavilor o viaţă relativ normală.

Tratamentul talasemiei durează toată viaţă şi se face cu transfuzii de sânge si cu medicamente chelatoare de fier. Fără tratament, persoanele atinse de talasemie mor.

Citeşte mai multe aici

Foto: thinkstockphotos.com