Despre sindromul Down

Raspunderea si grijile care insotesc nasterea bebelusului sunt mai usor de depasit cand fiecare zi te rasplateste cu un gest sau o silaba nou invatate, cu aparitia unui dintisor in plus sau cu primii pasi catre jucaria preferata.

Uneori, insa, incercarile peste care trebuie sa treaca un cuplu sunt foarte grele. Sindromul Down este una din acele situatii cand parintii trebuie sa atenueze cu devotament si nesfarsita dragoste efectele unei erori genetice.

De cele mai multe ori, evaluarea clinica a nou-nascutului poate stabili diagnosticul. Analiza cromozomilor – cariotipul – este testul genetic care confirma prezenta anomaliei. Comunicarea onesta a diagnosticul si oferirea unor informatii corecte si complete parintilor sunt primele modalitati in care medicii pot ajuta cuplul si copilul.

Investigatii utile pentru copil

Riscurile implicate in aparitia acestui sindrom:
Daca pentru femeile tinere riscul de a da nastere unui copil cu acest sindrom este 1 la 1 500 de nasteri, femeile de peste 35 de ani au un risc de 1 la aproximativ 350 de nasteri.

La peste 45 de ani, riscul este de aproximativ 1 caz la 30 de nasteri! Aproximativ 75% din produsii de conceptie cu trisomie 21 mor in viata intrauterina. Un cuplu care are un copil cu trisomie 21 are un risc de 1% de a avea un alt copil cu aceasta anomalie genetica.

Anomalii asociate Sindromului Down
Malformatiile cardiace
Acestea apar in 40 – 50% din cazuri. Mai frecvente sunt defectele septale ventriculare si atriale, persistenta canalului arterial, stenoza arterei pulmonare, tetralogia Fallot. Reprezinta cea mai frecventa cauza de deces in primii doi ani de viata.

Sistemul nervos central
Apare retardul mental moderat sau sever, cu un coeficient de inteligenta intre 20 – 85. Principalele semne: intarzierea vorbirii, capacitatea de invatare este afectata, abilitatile motorii sunt reduse si este afectat comportamentul social.

Afectarea psihiatrica
In aproximativ 20% din cazuri, se asociaza anomalii psihiatrice: tulburari de atentie, hiperactivitate, tulburari obsesiv-compulsive, depresie. Acesti copii au un risc crescut pentru autism si mai apoi pentru boala Alzheimer, care se instaleaza mai devreme decat la populatia generala.

Afectarea oculara
In aproximativ jumatate din cazuri apar erori de refractie, strabism, miscari anormale ale globului ocular (nistagmus), cataracta congenitala (3%) si altele. Evaluarea oftalmologica precoce este indicata pentru depistarea cazurilor in care anomaliile pot fi corectate.

Afectarea endocrina
Pot aparea la copiii cu sindrom Down: hipotiroidism – 15 – 20% din cazuri, diabet zaharat, scaderea fertilitatii, obezitate la adolescenta.

Sistemul imunitar
Exista un risc de peste 10 ori mai mare de a face o boala infectioasa – frecvent, pneumonie, otita, dar si risc de hepatita cu virus B legat de institutionalizarea acestor copii.

Leucemia este de 10 – 15 ori mai frecventa la persoanele cu trisomie 21. Uneori, hemoleucograma unui nou nascut cu Down poate arata o reactie leucemoida astfel incat diagnosticul diferential cu o leucemie adevarata sa fie greu de efectuat.

Tractul gastrointestinal
In peste 10% se pot detecta imediat dupa nastere anomalii cum sunt atrezia sau stenoza duodenala, imperforatia anala, comunicare intre trahee si esofag (fistula) si altele mai putin frecvente.

Afectarea auzului
Absenta sau diminuarea auzului la una sau la ambele urechi se inregistreaza in 60 – 90% din cazuri. Unele dintre problemele de auz pot fi remediate, fiind element important pentru invatare si comunicare.

Tractul genitourinar
Apar malformatii renale, deschiderea anormala a uretrei (hipospadias, micropenis, pozitie anormala) – absenta din scrot a testiculelor (criptorhidie).

Este posibila diagnosticarea antenatala?
Corelarea rezultatelor unor teste sangvine cu amniocenteza si ecografia adresata morfologiei fetale poate stabili diagnosticul in aproximativ 90% din cazuri.

1. Amniocenteza
Se efectueaza intre saptamanile 16 – 18 de sarcina si consta in extragerea sub ghidaj ecografic a 20 – 30 ml lichid amniotic cu ajutorul unui ac. Celulele fetale descuamate aflate in acest lichid sunt supuse analizei citogenetice.

Rezultatul se comunica in 7 – 12 zile de la recoltare. In plus, nivelurile unor enzime din lichidul amniotic pot indica riscul altor anomalii fetale (defecte de tub neural, boli metabolice etc.). Neajunsul acestei investigatii este varsta relativ avansata a sarcinii. Decizia de a intrerupe sarcina in acest moment are implicatii emotionale si medicale importante asupra mamei.

Este posibila efectuarea unei amniocenteze precoce, intre saptamanile 12 – 15 de sarcina, dar cu riscuri ceva mai mari legate de pierderea sarcinii, risc crescut pentru ruperea membranelor sau esec in obtinerea culturilor de celule.

2. Ecografia fetala
Aceasta metoda detecteaza, in cel de-al II-lea trimestru de sarcina, aproximativ 80% din anomaliile fetale majore. Pana in 16 saptamani de sarcina sau chiar mai devreme, pot fi detectate spina bifida, anencefalia (lipsa creierului), hidrocefalia (dilatarea ventriculilor cerebrali), prezenta unor chisturi in structurile cerebrale (encefalocel), omfalocel, gastroschizis, lipsa rinichilor (agenezie renala), rinichi polichistic, hernie diafragmatica sau atrezia duodenala – destul de frecventa in sindromul Down.

Un reper ecografic important pentru trisomia 21 este ingrosarea pliului nucal al fatului: o grosime mai mare decat normal a pielii din zona posterioara a gatului. Cum valorile obtinute la triplu test pot fi apreciate corect numai daca este stabilita cat mai exact varsta de gestatie, ecografia este importanta si prin precizarea acesteia cu mai multa acuratete.

3. Cordocenteza
Este obtinerea de sange fetal prin recoltarea din cordonul ombilical pe cale percutana, sub ghidaj ecografic, la peste 19 saptamani de sarcina. Raspunsul este obtinut in 48 – 72 ore, dar varsta deja avansata a sarcinii si riscurile crescute ale investigatiei fac din cordocenteza o analiza rar recomandata.

4. Triplul test
Se efectueaza in saptamanile 15 – 18 de sarcina si stabileste nivelul alfa-fetoproteinei (AFP), al estriolului neconjugat (uE3) si al hormonului corionic gonadotrop (HCG). Valori scazute ale alfa-fetoproteinei si al estriolului neconjugat si cresterea HCG ridica suspiciunea de sindrom Down si, in aceasta situatie, gravida va fi indrumata spre amniocenteza.

5. Biopsia din vilozitatile coriale
Aceasta metoda de diagnostic genetic consta in recoltarea unor fragmente placentare fie prin calea de deschidere a uterului in vagin-transcervical, fie transabdominal. Se poate face intre saptamanile 8 – 11 de gestatie.

Riscurile mai mari decat in cazul amniocentezei si o acuratete mai scazuta a rezultatului determina medicii sa recomande acest test numai in cazurile in care riscul unei boli genetice este apreciat ca fiind important si nu unei femei pentru care singurul motiv ar fi varsta peste 35 ani.

Text: Dr. Alexandra Cozinov, medic specialist neonatolog
Foto: Dreamstime.