In mod ideal, partenerii efectueaza investigatii medicale si teste genetice in faza de preconceptie, mai ales daca sunt in istoricul familial rude de gradul I cu afectiuni genetice. Nu exista un singur test care poate stabili un diagnostic genetic, ci exista numeroase testari genetice. Pentru aprecierea riscurilor familiale si individuale pentru boli genetice se recomanda consultul la medicul specialist genetician.
Teste de screening prenatal
Exista teste care pot descoperi potentiale anomalii de dezvoltare a fatului si care sunt indicate tuturor gravidelor: screening ecografic, realizat prin ecografii fetale in anumite momente de evolutie a sarcinii si screening biochimic prenatal din serul matern, de tipul: dublu-test, triplu-test, cvadruplu-test. Acestea pot fi aplicate in functie de varsta sarcinii.
Scopul investigatiilor de screening este de a semnala sarcinile ale caror feti au risc crescut pentru unele anomalii genetice cu frecventa mare (anomalii cromozomiale de tipul: sindrom Down – trisomia 21, sindrom Edwards – trisomia 18, defecte de tub neural etc.)
Page: 1 2